ESTUDIANDO EL ADN
"Si se elige al azar cualquier "párrafo" del genoma del chimpancé y se coteja con el "párrafo" comparable del genoma humano, se hallará que muy pocas "letras" son diferentes: en promedio, menos de dos de cada cien. Nosotros somos chimpancés con una aproximación del 98% y ellos son seres humanos con un intervalo de confianza del 98%. Si esto no hace mella en vuestro amor propio, considerad que los chimpancés son sólo gorilas en un 97%, y los humanos somos también un 97% gorilas. Dicho de otro modo, somos más parecidos a los chimpancés que los gorilas. ¿Cómo puede ser esto? Las diferencias entre un chimpancé y yo son inmensas. Él es más peludo, su cabeza y su cuerpo tienen una forma diferente, sus miembros son distintos y produce sonidos diferentes. No hay nada en los chimpancés que se parezca a mí en un 98%. ¿Ah sí? ¿Comparado con qué?....... Desde el punto de vista de una ameba, los chimpancés y los humanos son iguales en un 98%. No hay un hueso en el chimpancé que yo no comparta. No se conoce una sustancia química en el cerebro de un chimpancé que no pueda encontrarse en el cerebro humano. No se conoce parte alguna del sistema inmune, del sistema digestivo, de sistema vascular, del sistema linfático o del sistema nervioso que nosotros tengamos y los chimpancés no o viceversa".
Fragmento extraído del libro "Genoma: la autobiografía de una especie en 23 capítulos", de Matt Ridley, Ed. Taurus
¿Qué es un genoma?
Un genoma es la totalidad del ADN de un organismo vivo. Es decir, el conjunto completo de instrucciones genéticas para la construcción, funcionamiento y mantenimiento de dicho organismo. Cada especie tiene un genoma particular que comparte con los otros integrantes de ese grupo. Sin embargo, a pesar de sus similitudes, cada integrante de la especie tiene particularidades que lo convierten en un ser único y diferente del resto. De esta forma, algunas personas son bajas y otras altas; su grupo sanguíneo puede variar al igual que la forma de su nariz, o el color de su piel. Estas semejanzas y diferencias físicas (que se pueden observar o medir mediante técnicas particulares) constituyen el fenotipo de un individuo, y provienen de semejanzas y diferencias en las instrucciones genéticas contenidas en el ADN o genotipo.
Si se considera, por ejemplo, dos seres humanos cualesquiera, el 99.9 % del ADN es idéntico en ambos. Sin embargo, el conjunto completo de instrucciones genéticas es tan grande que la variación del 0,1% determina millones de posibles diferencias entre ellos. Esta pequeña fracción de ADN en la que ocurren las variaciones da lugar a la enorme diversidad que hace que cada uno de los seres humanos sea único. Esto es lo que posibilita, por ejemplo, identificar personas a partir del ADN y establecer relaciones de parentesco, o determinar cuál de los sospechosos de un crimen es el responsable. La variación en el ADN determinaría también diferencias en la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Por esto, conocer la diversidad de ADN entre las personas ayudaría a entender mejor las enfermedades, mejorar su diagnóstico y detección temprana y promover adelantos en la medicina a través del diseño racional de drogas y tratamientos.
El Proyecto Genoma Humano (PGH)
Si bien antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos, así como de genomas de algunos virus y plásmidos, el comienzo oficial del PGH corresponde a 1990. El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer gran esfuerzo coordinado entre diferentes países en la historia de la Biología. Fue coordinado por el Instituto Nacional de
Salud y el Departamento de Energía de los EEUU y realizado por laboratorios de Estados Unidos, Gran Bretaña, y varios centros de investigación de Japón, Francia, Alemania y China. Casi al mismo tiempo una compañía privada –CELERA– decidió realizar el estudio en forma independiente del consorcio oficial.
Objetivos del PGH
1. Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano.
2. Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que conforman el ADN humano.
3. Almacenar información en bases de datos.
4. Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de los datos (software, hardware, automatización, etc).
5. Determinar las implicancias éticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir de los resultados del proyecto.
Algunos resultados del PGH
1. El Proyecto Genoma Humano se completó en 2003.
2. El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases químicas (unidades que constituyen al ADN).
3. Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido descriptas.
4. Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases.
5. Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto significa que todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por ciento de similitud en su genoma.
6. Un ser humano comparte con el chimpancé el 98% del genoma.
7. Se conoce la función de sólo el 50% del los genes.
Los resultados del PGH permitirían:
1. Mejorar el diagnóstico de enfermedades.
2. Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.
3. Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.
4. Identificar personas, resolver crímenes, medicina forense.
ACTIVIDADES
Actividad 1. Comprensión de conceptos
Luego de la explicación del tema se sugiere plantear las siguientes consignas / preguntas para evaluar la comprensión de los conceptos por los alumnos.
1. ¿A qué se denomina genoma? 2. ¿Qué es lo que determina que dos seres vivos sean parecidos entre sí?3. ¿Qué es lo que determina que dos individuos sean diferentes entre sí?
4. Explicar la relación entre los conceptos genotipo y fenotipo.5. ¿A qué se denomina Proyecto Genoma?6. ¿Cuál es la importancia de conocer el genoma de diferentes seres vivos?7. ¿Cuáles fueron los objetivos del Proyecto Genoma Humano?
Actividad 2. Diversidad en una población de bacterias
Leer el siguiente texto y responder a las preguntas que aparecen a continuación:
Un científico estaba investigando los efectos de un antibiótico sobre una especie de bacterias causantes de una enfermedad. Colocó una pequeña cantidad de las bacterias en un recipiente y dejó que se multiplicaran. Luego, colocó el antibiótico en el recipiente, esperando obtener como resultado la eliminación de todas ellas. Sin embargo, descubrió que una pequeña proporción de las bacterias había sobrevivido a los efectos del antibiótico.
a. ¿Por qué habría esperado el científico que todas las bacterias se comportaran de la misma forma frente al antibiótico?
b. ¿Cómo se podría explicar, entonces, que una pequeña cantidad de bacterias haya reaccionado de manera diferente?
c. ¿Cómo lo explicarían teniendo en cuenta la estructura del ADN?
Actividad 3. El ADN en la justicia
La siguiente actividad cuenta un hecho verídico, en el cual el ADN fue presentado como prueba en un juicio para demostrar la inocencia de un sospechoso de un crimen. A partir de este caso se sugiere analizar las posibilidades que ofrece el estudio del ADN en análisis genéticos prenatales, en identificación de relaciones filiales (por ejemplo, en la identificación de familiares de desaparecidos en la Argentina durante la última dictadura militar), o en la resolución de crímenes.
El hecho ocurrió recientemente en los Estados Unidos: Gregory, un ciudadano norteamericano, fue culpado por un crimen y encarcelado. Los vecinos del lugar creían que Gregory era la persona que habían visto esa noche en el lugar del hecho. Para el jurado bastaron unos pocos cabellos hallados en el lugar del crimen para determinar su culpabilidad. Los miembros del jurado analizaron los cabellos, su textura, grosor y aspecto microscópico, y determinaron que los cabellos hallados en el lugar del delito eran de Gregory. La sentencia del jurado fue determinante: prisión perpetua. Dispuesto a demostrar su inocencia, después de unos años en la cárcel, Gregory se enteró de la existencia de un grupo de especialistas que llevan adelante el “Proyecto Inocencia”. Este proyecto que se desarrolló a la par de los progresos científicos y tecnológicos, analiza el ADN para comprobar la identidad de las personas y demostrar si fueron sentenciadas injustamente. Unos pocos nucleótidos de diferencia en el ADN de dos personas bastan para demostrar que se trata de individuos diferentes. Los profesionales del Proyecto Inocencia lograron recuperar los cabellos que sirvieron de prueba y que la justicia conservaba como prueba del delito. Al extraer su ADN y compararlo con el de Gregory, no quedaron dudas: los cabellos hallados en el lugar del crimen no pertenecían a Gregory. Se encontraron 23 nucleótidos que no coincidían entre el ADN de Gregory y el ADN del cabello encontrado en la escena del crimen. Después de ocho años de prisión, bastaron unos pocos nucleótidos para dictar su libertad. La misma técnica de “huellas genéticas” es la que se emplea para determinar la paternidad a partir del estudio del ADN del niño, de la madre y del supuesto padre. También se utiliza para determinar la compatibilidad entre donante y receptor al realizar un transplante de órganos.
a. ¿Qué tipo de evidencias se analizaron en la primera instancia del juicio que llevaron a Gregory a prisión?b. ¿Qué evidencias se tomaron en cuenta en la segunda instancia que llevaron a Gregory a la libertad?c. ¿En cuál de los casos anteriores se diría que se toma en cuenta el fenotipo de Gregory y en cuál el genotipo? Justificar la respuesta y explicar a qué se denomina genotipo y a qué fenotipo. d. ¿Cuál de los dos tipos de evidencias sería más confiable para determinar la identidad de la persona? ¿Por qué?
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